Для чего новорожденному нужен скрининг и какой?

Содержание

Скрининг новорожденных (пяточный тест): что такое, зачем и когда делают

Для чего новорожденному нужен скрининг и какой?

Беременные женщины и уже родившие мамы сталкиваются с большим количеством анализов, которые берут у них или у их новорождённых детей.

Тесты проводятся для обнаружения болезней или патологий, а также позволяют врачам и родителям получить максимум информации о здоровье ребёнка.

Далее вы узнаете о том, что собой представляет неонатальный скрининг, для чего он проводится, почему не стоит отказываться от анализа и о чём говорит положительный результат.

Что это и для чего его делают?

Скрининг новорождённых — это специальный анализ крови, который проводят для того, чтобы диагностировать врождённые заболевания у малыша. Данный тест позволяет выявить около 50 врождённых заболеваний у малыша, которые могут возникнуть из-за генетической патологии.

Стоит отметить, что скрининг позволяет выявить те заболевания, которые невозможно диагностировать до рождения. Именно по этой причине неонатальный скрининг включён в перечень обязательных тестов для новорождённых.

Данный анализ ещё называют «пяточным тестом» по той причине, что кровь берут именно из пятки малыша.

Сроки проведения

Если малыш рождается в срок, на 9 месяце беременности, и во время родов не возникает проблем, тогда тест проводят в течение первых 10 дней, однако не ранее 4 дня после рождения.

Связано это с тем, что если взять анализ крови на 2-3 день, то существует большой шанс получить ошибочные данные, которые будут указывать на наличие несуществующего заболевания или отклонения. Если малыш родился недоношенным, тест откладывают до 7 дня после рождения. Это позволяет нормализовать состояние ребёнка.

Отдельно стоит сказать о том, что если мать с ребёнком выписываются до того, как был взят анализ, им вручается специальный заполненный бланк, который позволяет провести тест в любой клинике по месту жительства.

Особенности проведения анализа

Рассмотрим специфику проведения анализа, а также другие нюансы, которые помогут подготовить ребёнка. Узнайте о том, как и когда должны быть готовы результаты, и в каком случае проводится оповещение родителей.

Можно ли отказаться

Как и в случае с вакцинацией детей в старшем возрасте, от скрининга также можно отказаться, подписав соответствующий документ, который будет вклеен в карточку малыша.

Однако стоит ли отказываться от теста, который позволит вашему ребёнку своевременно оказать помощь — вопрос сугубо индивидуальный, но достаточно важный. Объективных причин отказываться от данного теста нет.

Если вы не хотите сдавать кровь в одном учреждении, то без проблем можете сделать это в другой больнице или поликлинике. Можно обратиться к частному врачу, если вы не доверяете государственным учреждениям. Важно понять, что во время взятия крови на анализ вашему малышу ничего не вводят.

Если в случае с вакцинацией детей отказ может быть оправдан тем, что вводится ослабленный возбудитель заболевания, на основе которого формируется иммунитет к болезни, то в данном случае у малыша просто берут кровь и только.

Также не забывайте о том, что ранее кровь на анализ некоторых врождённых заболеваний брали непосредственно из пуповины, поэтому многие женщины, которые рожали в 80-х и первой половине 90-х годов, ничего не слышали о скрининге. Сейчас кровь из пуповины не берут, так как «пяточный тест» помогает выявить большее количество врождённых недугов, нежели устаревший вариант диагностики.

Где делают

Базовый скрининг делают ещё в роддоме, однако если мать выписалась раньше, нежели появилась возможность провести тест, тогда у неё есть возможность обратиться в любую поликлинику по месту жительства, в частную лабораторию, у которой есть соответствующие сертификаты, позволяющие проводить такой анализ.

В том случае, если мать физически не может посетить указанные учреждения, тогда медсестра по заявке может приехать на дом и провести забор материала в домашних условиях. Важно!Независимо от места проведения скрининга, бланк-выписка из роддома должна быть заполнена и вклеена в карточку.

Нужна ли подготовка малыша

Чтобы анализы были максимально точными, следует провести несложную подготовку, а также придерживаться указанных ниже инструкций. Обычно анализ берут у малышей, которые как минимум 4 дня питаются маминым молоком. При этом между взятием крови и последним кормлением должно пройти минимум 3 часа.

Непосредственно перед забором крови ножку малыша промывают с мылом в тёплой воде, после чего протирают спиртом и насухо вытирают салфеткой.

Если ваш малыш по каким-либо причинам не вскармливается грудным молоком, тогда заблаговременно следует проконсультироваться со специалистом касательно подготовки к проведению анализа.

Процесс забора крови

После подготовки медсестра прокалывает кожу на пятке специальной стерильной иглой, после чего первые капли удаляются с помощью стерильной салфетки. Далее медработник капает кровью на специальный бланк, на котором нарисовано несколько кружочков, в которые и должна попасть кровь.

Участки бланка, которые обведены кружками, должны полностью пропитаться, чтобы можно было провести анализ. После забора крови бланк должен полностью высохнуть. Это занимает около 2-3 часов.

После полного высыхания с другой стороны бланка в соответствующих полях указывается необходимая информация о ребёнке, документ помещается в конверт и отравляется в лабораторию.

Когда будут результаты

В данной статье указана родолжительность исследования, которая соответствует госучреждениям. В частной клинике результаты можно получить раньше.

Образцы крови обрабатываются около 1,5-2 недель, после чего родителей ребёнка уведомляют о заключениях медэкспертизы, но лишь в том случае, если есть положительные результаты (наличие отклонения). В обратном случае, папа и мама ребёнка уведомление не получат.

Важно это помнить, так как многие родители уверены в том, что о результатах теста их уведомят в любом случае.

Если вы получили положительный результат по какому-либо отклонению, то вам следует обратиться к соответствующему врачу, так как полученные данные человеку без медицинского образования ровным счётом ничего не скажут. Важно!Правила уведомления родителей о результатах могут отличаться в различных регионах.

Результаты теста: какие болезни можно выявить

Далее рассмотрим список заболеваний, которые может выявить скрининг. Большинство из них встречаются очень редко, однако важно знать, с какими проблемами вы можете столкнуться, насколько они серьёзны.

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, которое диагностируется у 1 ребёнка из 15 тысяч. Фенилкетонурия вызывает нарушение выработки гормона, который должен разрушать кислоту фуниланина.

В результате возникает отравление всего организма, из-за чего сильно страдает нервная система, а также мозг малыша.

При отсутствии терапии негативное действие кислоты приводит к значительному снижению интеллекта, что в итоге выливается в сильную умственную отсталость. Полезные советы по организации режима дня новорожденного.

Муковисцидоз

Отметим, что данный анализ очень часто даёт положительные результаты, даже если у ребёнка нет никаких отклонений. По этой причине не стоит паниковать, так как муковисцидоз реально диагностируется лишь у одного малыша из 3 тысяч. Отклонение характеризуется нарушением выделения секрета в лёгких и ЖКТ.

Патология приводит к серьёзной дисфункции лёгких, печени и поджелудочной железы. При отсутствии своевременного лечения, у ребёнка возникает одно из указанных ниже отклонений:

  1. Непроходимость кишечника, из-за чего может развиться перитонит.

  2. Нарушения в работе лёгких, приводящие к появлению кашля, схожего с коклюшем, после чего может развиться склероз тканей.
  3. При секреторной недостаточности ЖКТ возникает проблема с перевариванием пищи, может развиться язва из-за нарушения нейтрализации желудочного сока.

  4. При нарушении образования желчи иногда наблюдается увеличение печени. Далее может начаться цирроз с характерными симптомами (желтуха, кожный зуд, брюшная водянка).

Галактоземия

Заболевание появляется из-за нехватки фермента, который расщепляет галактазу (содержится в лактозе). В результате нарушается функционирование печени. Также ухудшается зрение, замедляются физическое и умственное развитие.

Для галактоземии характерны такие симптомы: рвота, отказ от еды, желтуха. Галактоземия диагностируется крайне редко, лишь 1 ребёнок из 30 тыс. новорождённых имеет данное отклонение.

При этом своевременное выявление заболевания гарантирует нормальное развитие.

Гипотиреоз

В данном случае проблема заключается в нарушении функционала щитовидной железы, которая не вырабатывает необходимые организму гормоны.

В результате у малыша диагностируются физическая и психическая задержка. Вылечить гипотиреоз можно только на начальном этапе, пока задержка развития не стала реальной проблемой.

Лечение заключается в гормональной терапии. Встречается гипотиреоз у 1 малыша из 5 тысяч.

Адреногенитальный синдром

Это группа заболеваний, которые вызваны дисфункцией надпочечников, в коре которых вырабатывается гормон кортизол. При отсутствии своевременного лечения у малыша возникает задержка в развитии половых органов, сердца, почек, сосудов. Состояние ребёнка может ухудшиться вплоть до летального исхода.

К сожалению, полностью вылечить адреногенитальный синдром невозможно, поэтому ребёнку придётся на протяжении всей жизни принимать гормональные препараты. Важно!Генетические отклонения могут появиться даже у тех детей, родители которых полностью здоровы и не имеют вредных привычек.

Можно ли доверять результатам?

Проблема применения данного теста заключается в том, что он может выдавать ошибку, хоть и достаточно редко.

При этом анализ может показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный результат.

И если в первом случае вы просто потратите ресурсы на лечение несуществующего недуга, то во втором случае заболевание выявят тогда, когда появятся характерные симптомы, а время будет упущено.

Учитывая то, что первый тест может оказаться ложным, при получении положительных результатов специалисты проводят второй тест, для которого повторно берут забор крови.

Если повторный тест подтверждает результаты первого, тогда малыша направляют на детальное обследование, чтобы исключить малейшую ошибку.

Важно запомнить: если врач отказывается повторно проводить скрининг при наличии положительного результата, значит, вам нужно обратиться в другую клинику, либо в частную лабораторию.

Специалист обязан не просто поставить галочку о найденной проблеме, а перестраховаться повторным тестом и дополнительными исследованиями, иначе проблем не избежать. Если результат оказался отрицательным, но у малыша возникли симптомы, которые схожи с описанными выше болезнями, немедленно обратитесь к врачу, после чего нелишним будет провести скрининг в другом учреждении.

Что делать, если результаты повторились?

При подтверждении диагноза нужно бросить все силы на лечение недуга. Если к лечению заболевания приступили вовремя, то терапия не займёт много времени, а после успешного лечения ребёнок вернётся к нормальной жизни. Что касается неизлечимых заболеваний, то своевременное обнаружение и лечение позволит исключить осложнения.

Ваш малыш будет принимать необходимые лекарства, которые не повлияют отрицательно на его жизнедеятельность в будущем. Стоит знать, что диагностируемые недуги не ставят крест на дальнейшей жизни ребёнка, поэтому не стоит отчаиваться и опускать руки.

Детский организм порой сильнее взрослого, поэтому своевременно оказанная помощь и любовь родителей помогут ребёнку справиться с проблемой.

Отзывы из сети

Пишу для всех мамочек у кого возникнет такая неприятность. Мы съездили в больницу сдали потовую пробу у нас даже намека нет на это заболевание.(ТТТ) worthy.gif Так что если вам вдруг скажут что плохой скрининг не надо паниковать в больнице сказали, что очень много детей посылают к ним просто перестраховываются и для галочки. Всем здоровья!

P@NTERA

http://forum.forumok.ru/index.php?act=findpost&pid=2396554

Источник: https://agu.life/bok/1908-dlya-chego-nuzhen-i-kak-provodyat-neonatalnyy-skrining-novorozhdennyh.html

Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

Для чего новорожденному нужен скрининг и какой?

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения.

Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни.

Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка.

Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Каким образом проводится обследование?

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы.

Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша.

Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

  • для недоношенных детей – 7 день после рождения;
  • для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома  была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, — 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет.

В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность.

Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка.

Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике,  когда ребенку исполнится 1 месяц.

Какие заболевания выявляет скрининг?

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

  • Врожденный гипотериоз — связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.
  • Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
  • Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.
  • Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.
  • Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь  и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

Источник: http://AntiRodinka.ru/skrining-novorozhdennich-v-roddome-chto-eto-takoe

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

Для чего новорожденному нужен скрининг и какой?

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Анализ крови из пятки новорожденного — простое исследование, которое может сказать о сложнейших наследственных заболеваниях.

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет.

Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных.

Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается.

Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии.

Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний.

Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни.

Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  • 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  • 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  • 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  • 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  • 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает.

Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования.

Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Источник: http://www.woman.ru/kids/newborns/article/138078/

Скрининг новорожденных: генетическая диагностика 5 патологий

Для чего новорожденному нужен скрининг и какой?

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.

Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней.

В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

  1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
  2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
  3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
  4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
  5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями.

У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом.

Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Источник: http://kids365.ru/diagnostics/skrining-novorozhdennyh/

Действительно ли необходим скрининг новорожденных

Для чего новорожденному нужен скрининг и какой?

Существует довольно большое количество врожденных заболеваний, которые не всегда (или редко) проявляют себя с первых дней жизни младенца.

В основном, это недостаточная выработка каких-то ферментов или гормонов.

Если заболевание не выявить на ранних стадиях, оно значительно ухудшит качество жизни ребенка. Это может привести или к преждевременному половому созреванию, или к умственному недоразвитию, или к длительным и частым заболеваниям внутренних органов.

Скрининг-тест новорожденных был придуман как раз для ранней диагностики. Вашему малышу нужно будет сдать на анализ всего несколько капелек крови, зато вы сможете быть уверенными, что таких ферментно-гормональных заболеваний у него нет.

Какие болезни выявляет такой скрининг

В роддоме проводится не полный генетический скрининг новорожденных, который включает в себя выявление около 50 разных болезней и требует наличия большого количества оборудования и реактивов.

С помощью капли крови вашего малыша в данных условиях можно выявить только 5 заболеваний:

  1. Фенилкетонурия. Это наследственный дефицит феремента, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина, который содержится во многих продуктах. Если болезнь вовремя не выявить и не назначить специальную диету, то ацетоновые тела, образующиеся в результате распада этой аминокислоты, будут вызывать умственную отсталость, судороги и другим симптомам поражения ЦНС. В итоге родителям предложат сделать УЗИ головного мозга у новорожденных, но оно не сможет ничего выявить.
  2. Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором все органы, вырабатывающие экзокринный секрет (потовые железы, клетки в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе), работают ненормально. В результате их патологии образуется очень густая вязкая слизь, которая приводит к закупорке и нарушению работы многих органов (особенно дыхательной и пищеварительной систем). К слизи присоединяется инфекция, в итоге ребенок почти все время болеет тяжелыми бронхитами, воспалениями легких, нарушением работы ЖКТ. В поздних стадиях муковисцидоз можно выявить на УЗИ брюшной полости ребенку: поджелудочная железа имеет много кист и элементов фиброза (рубцовой ткани).
  3. Адреногенитальный синдром. В этом случае не образуется нормальное количество кортизола в надпочечниках. В результате ребенок имеет раннее половое созревание, бесплодие, почечные заболевания. УЗИ почек у новорожденных болезнь не выявляют.
  4. Врожденный гипотиреоз. Это – нарушение нормальной работы одного из важнейших эндокринных органов – щитовидной железы. Это заболевание мы рассмотрим подробнее ниже.
  5. Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока. Это приводит не только к тому, что, употребляя обычные грудное молоко или смесь, ребенок не набирает вес и страдает поносами. Вследствие заболевания поражается и печень, и зрение, страдает развитие ребенка – как умственное, так и физическое.

7 жизненно важных показателей третьего УЗИ беременных

Как проводится диагностика новорожденных

«Просеивание», то есть отбор группы риска (это и называется словом «скрининг») проводится еще в роддоме. Кровь на скрининг у новорожденных доношенных берется из пяточки на 3-4 день жизни, у недоношенных – на седьмой.

Далее эту капельку наносят на специальные кружочки на тестовых бланках, пропитанные реактивом. В зависимости от результата, кружочек окрашивается в определенный цвет.

Медсестра, бравшая кровь у ребенка, заполняет бланк, где указываются данные ребенка, его вес, наличие или отсутствие желтухи и так далее. Эта форма с тест-кружочками передается в поликлинику или генетический центр.

Диагностика слуха у малышей

логический скрининг новорожденного проводится в роддоме или поликлинике с первых дней жизни ребенка. Его выполняют с помощью специального прибора – аудиометра.

Принцип метода базируется на том, что в ухо младенца подается звуковой  сигнал, на это реагируют специальные клетки в ухе, они подают ответный сигнал, что и улавливается прибором. Также прибор может уловить самостоятельные колебания таких клеток – отоакустическую эмиссию, которая формируется уже на второй день жизни.

Как проводится аудиологический скрининг новорожденных.

 Для этого используется прибор аудиометр. Это маленький, похожий на мобильный телефон, аппарат, который снабжен маленьким гибким зондом. На зонд надевается одноразовая насадка, и он вставляется неглубоко в ухо малыша. Это совершенно безболезненно. Проводится на 3-4 день жизни.

Помехи исследованию создают плач или беспокойство малыша, а также наличие в ухе пробки, слизи или первородной смазки.

Поэтому для аудиометрии нужно, чтобы ребенок или спал, или был спокоен. В противном случае нужно младенца покормить, чтобы провести аудиометрию во время сосания

Результаты аудиологического скрининга новорожденных будут видны сразу на приборе. После того, как зонд вставлен в ушко, через некоторое время на экране прибора высвечивается результат.

Трактуется он так: AD – это правое ухо, AS – левое ухо. «+» — это значит, что ухо слышит, «-» — что нет. Должна быть также запись AD=AS, то есть, оба уха слышат одинаково.

Однократный «минус» еще не означает, что ребенок не слышит.

Если аудиоскрининг не проводился в роддоме или возникли какие-то проблемы при первом исследовании, процедура повторяется в 1 месяц жизни в поликлинике.

В то же время можно пройти плановое УЗИ сердца грудничку.

Вредит ли УЗИ плоду и опасно ли оно для беременных

Выявление проблем со щитовидной железой

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз – важное исследование, которое должно выполняться всем без исключения, но некоторым категориям детей – в обязательном порядке.

Гипотиреоз – это снижение выработки гормонов щитовидной железой. Эти гормоны очень важны для организма, так как они регулируют метаболизм, влияют на умственное и психическое развитие, работу сердца. Врожденное снижение их количества приводит к тяжелой инвалидизации ребенка.

Категории новорожденных группы высокого риска по гипотиреозу

  1. ребенок родился переношенным, с большим весом
  2. отечное лицо
  3. пупочная грыжа
  4. поздно отошел меконий
  5. бледная кожа
  6. кожа грубая, толстая, сухая
  7. прощупывается малый родничок, который больше 5 мм
  8. желтуха длится более 5 суток
  9. большой язык
  10. тонус мышц снижен.

Каждому пункту в случае его присутствия ставится 1 балл, если ребенок – девочка, добавляется еще 1 балл. Если получилось 5 баллов или больше, тест на гипотиреоз – обязателен.

Сдают данный тест в роддоме или поликлинике. Для этого берется кровь из пятки, которая наносится на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результат выдается через 10 дней.

Как выдаются результаты обследования новорожденных

Результаты скрининга новорожденных можно узнать в поликлинике, у участкового педиатра. Они уже там есть через 10 дней после взятия крови. В случае, если вы сдавали кровь сами, то результат узнается по месту сдачи.

Если скрининг новорожденных на наследственные заболевания отрицательный, то есть ребенок здоров, родителей обычно не извещают. Если прошел уже месяц, вас планово осматривает педиатр и ничего не говорит, значит, все в порядке (можете у него уточнить).

Повторно скрининг новорожденных проводится, если первое исследование показало сомнительный результат. Это еще не означает, что ребенок точно болен, но обследование нужно пройти обязательно.

Где проводится неонатальный скрининг

Где сделать неонатальный скрининг новорожденных?

Обычно данное исследование проводят в роддоме. Но если вам по какой-то причине его не провели, вам нужно обратиться с данным вопросом к участковому педиатру. Исследование может проводиться или в поликлинике по месту жительства, или в генетическом центре.

Обычно, если вы не прошли скрининг новорожденных в роддоме, вам на руки выдают выписку с пометкой «Скрининг не пройден», которую вы должны отдать участковому педиатру. Увидев такую запись, педиатр должен сам вас пригласить сдать кровь, назначив дату и время.

Таким образом, неонатальный скрининг новорожденных – очень важная и быстрая диагностика 5 врожденных заболеваний. Для нее нужно всего лишь несколько капель крови из пяточки малыша, и через несколько дней вы будете знать, стоит ли вам беспокоиться по поводу недостаточности важнейших гормонов и ферментов.

Поделитесь информацией с друзьями:

ВНИМАНИЕ! Информация на сайте является справочной или популярной, носит лишь ознакомительный характер. Правильное лечение и назначение лекарственных средств может проводиться только квалифицированным специалистом с учетом проведенной диагностики и истории болезни.

Удачной диагностики и лечения, здоровья и прекрасного самочувствия! Ваш uzilab.ru.

27.02.2015

УзиЛаб

Источник: https://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/neonatalnyiy-skrining-novorozhdennyih.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.